【健康醫療網／記者吳儀文、潘昱僑報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性疾病，依發病時間可分為「嬰兒型」與「晚發型」，目前健保給付SMA患者背針治療，給付對象僅有「出生12個月內發病確診且開始治療年齡未滿7歲」的SMA病友。

不過，臺北榮民總醫院兒童醫學部許庭榕主任表示，根據健保署新聞稿，未來SMA健保給付條件將擴增，呼籲病友應密切回診追蹤，維持好運動功能，將來才有機會獲得治療，並獲得最好的治療效果。

「SMA」罕見遺傳疾病　影響神經肌肉、呼吸功能

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）依發病時間可分為「嬰兒型」與「晚發型」。嬰兒型於出生6個月內發病，如果沒有任何呼吸維生系統，通常兩歲前就會死亡，而晚發型發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾的風險

許庭榕主任指出， SMA是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經肌肉系統，若影響到呼吸功能，病人就有可能需要使用呼吸器，此外，行走功能也有可能會受到影響，有些病友便需要坐輪椅，甚至還有可能須一輩子臥床。

早期發現、早期治療　運動功能可如正常孩童

目前，SMA的治療有背針、口服藥、基因治療3種方式，目前新生兒篩檢也很完善，早期發現早期治療，就能獲得更好的預後。

許庭榕主任分享到，過去臺北榮總有位嬰兒型SMA病友，經過新生兒篩檢早期診斷，在輕微發病時就及早治療，當助理拍攝這位病友的運動影片後，竟表示「我覺得他跟正常的小朋友一樣啊，他有生病嗎？」，這件事令人相當印象深刻。

正常的情況下，嬰兒型SMA若未接受治療，有可能在2歲以前就因病逝世。不過，這名嬰兒型SMA病友現在已經5歲了，而且經過長期追蹤後，這名病友運動功能和正常孩童完全相同，可以走路、可以跑步。

許庭榕主任表示，這名個案也提醒病友，不僅要早期診斷，還要及早治療，在情況還未退步的時候盡快治療，維持現有的運動功能，SMA患者便有機會獲得一個幾乎完全正常的人生，早期發現、早期治療對預後的幫助其實是很大的。

SMA健保給付擬擴增　病友應定期回診、維持運動功能

然而SMA屬於罕病，治療藥物一年需要好幾百萬的費用，對於一般民眾而言負擔相當沉重，臺灣目前僅有1歲前發病且治療年齡未滿7歲的SMA病友，可獲得健保給付進行背針治療，符合條件者不到1成，大約只有30幾人受惠。

雖然，健保署正在計畫擴增給付範圍，未來3歲內確診發病、≧7歲且上肢運動評估（RULM）大於15的SMA病友，都有機會獲得健保給付。不過，許庭榕主任指出，即使如此仍有超過半數的病友無法獲得健保給付，這部分是未來仍須持續努力的。

但隨著時間推移，未來想必會有更多治療方式，也會有更多病友受惠健保給付，許庭榕主任呼籲，SMA病友應密切回診追蹤，尤其運動功能也將納入給付條件， 病友應維持好自己的運動功能，將來才有機會獲得治療，在運動功能較好的狀況下接受治療，也能獲得較好的治療效果。

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【延伸閱讀】

罕病脊髓性肌肉萎縮症僅一成患者符合健保資格　醫界籲調整給付條件

SMA藥物給付對象將放寬！　SMA與漸凍症哪裡不同？

資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=57146

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